Geneetika – kas peagi olulisem tööriist kui röntgen ja ultraheli?

Eesti Geenivaramu on aastaid töötanud selle nimel, et geeniandmeid saaks meditsiinis kasutada. Tänaseks on teadustöö tulemusel jõutud sinnani, et esimesele 52 000 geenidoonorile on alustatud esmase tagasiside andmist. Projekti õnnestumisel võivad inimesed hakata juba lähitulevikus saama informatsiooni oma haigussoodumuste kohta, kirjutab Inseneeria kaasautor Gerli Ramler.

Praegu antakse tagasisidet kahe haiguse kohta, milleks on perekondlik hüperkolesteroleemia, kus normaalsest kõrgem kolesterool ja lipiidide arv veres võivad põhjustada südamelihaste infarkti ning rinnavähk. Seejuures pole Eesti Geenivaramu puhul tegemist haigla ega diagnostikakliinikuga, vaid tagasisidet antakse kui teadusasutus ja edastatav teave on ka teaduslik informatsioon.

Eesti Geenivaramu juhi, professor Andres Metspalu sõnul on inimestel õigus teada oma soodumusest haiguste kohta ning samas on Geenivaramul kohustus neile seda tagasisidet anda. Teadustöö ja tulemuste selgitamiseks ning soovituste andmiseks kasutatakse nõustajate, geneetikute ja arstide abi.

„Geneetikast on saamas abistav instrument nagu 100 aastat tagasi, kui avastati röntgeniaparaat või hiljem ultraheli. Vahe on vaid selles, et röntgenipildilt näeme praegust tulemust, kuid geenikaart näitab, mis võib juhtuda tulevikus. See on võimalus saada haigustele õigeaegselt jälile ning ennetavaid meetmeid rakendada ning võib olla ka inimesele suureks motivaatoriks oma elustiili muuta. Uuringud näitavad, et õigel ajal ennetades ja ravi alustades võiksime südame pärgarterist tingitud haigusi lükata edasi 18 aastat. Loomulikult – me kõik sureme ükskord, kuid oma eluajal ei ole tarvis pikalt haige olla!“ selgitab Metspalu.

Geenivaramu teeb silmad ette biopankadele

Kui Eesti Geenivaramu aastal 2000 tegevust alustas, oli mujal maailmas loomisel vaid üksikuid biopangaprojekte. Tänagi ollakse oma valdkonnas esirinnas, sest kuigi paljudel riikidel on juba geenivaramu olemas, on nad praegu samade küsimuste juures, kus Eesti oli mitukümmend aastat tagasi. Geenivaramu on oma uuringutega rahvusvahelises mastaabis väga tuntud. Eesti teadlaseid kutsutakse pidevalt rahvusvahelistele seminaridele ja konverentsidele rääkima oma tööst ning kogemustest, sest nii põhjalikke haigusriskide uurimusi, riskigeenide kannet ning ravimisobivuse teste teistes biopankades veel ei tehta.

„Biopangad ja geeniuuringud on tõeline läbimurre meditsiinivaldkonnas, mis hakkavad levima üha rohkem ja rohkem,“ ütleb Metspalu, prognoosides, et tulevikus on igal edukal riigil geenivaramule sarnane asutus. „Odavam on haigusi ennetada, kui neid pärast ravida. Geeniuuring maksab vaid 55 eurot inimese kohta. Proovige aga olla haiged – siis näete, kui kalliks see minna võib!“

Mõtteviisi muutmiseks ei pea muutuma ja arenema ainult teadus, vaid ka valitsus, tööandjad ja kindlustusfirmad peaksid olema rohkem huvitatud haiguste ennetamisest. Praegu Eesti Geenivaramu uusi geenidoonoreid juurde ei võta, kuid kui projekt õnnestub ja inimesed on endiselt huvitatud, on riik käivitanud sotsiaalministeeriumi eestvedamisel projekti „Eesti personaalse meditsiini programm“, mis otsib võimalusi Geenivaramu baasi suurendada 500 000 inimeseni.

Tulevik: geenikaardist saab perearsti tööriist

„Moodne tehnoloogia toetab meie arengut igati. Ükski arst ei suuda kõiki asju meeles pidada, küll aga suudab seda arvuti. Arvutid maandavad lennukeid, juhivad autosid ning hakkavad aina enam arste abistama. Juba täna on olemas tarkvarad, mis suhtlevad inimestega, kontrollivad nende tervist ning on seejuures empaatiavõimelised,“ räägib professor.

Töö Geenivaramu loomiseks algas aastal 1999, kui otsustati luua sihtasutus, mis pidi koguma teavet Eesti elanikkonna tervise ja geenide kohta, uurima neid inimesi teaduslikult nii geneetiliselt kui ka tervise aspektist ja kasutama saadud andmeid rahva tervise parandamiseks. Kuni aastani 2011 oli Geenivaramu peamine eesmärk ulatusliku andmebaasi loomine ja sellel põhinevate teadusuuringute läbiviimine, mille rõhk lasub üldiste seoste ja seaduspärasuste leidmisel genoomi erinevate variantide ja inimese fenotüübi, sealhulgas haiguste vahel. Käivitus aktiivne rahvusvaheline teadustöö, Geenivaramu andmebaas täienes teiste tervisega seotud andmekogude ja riiklike registritega linkimise abil ning välja on töötatud meetodid haigusriskide paremaks ennustamiseks, et edaspidi oleks võimalik geneetilist informatsiooni arvesse võttes haigusi paremini ennetada ja täpsemalt ravida.

Tänavu suvel jõutakse aga uue olulise verstapostini: andmebaasis olevad geenidoonorid saavad personaalsed geenikaardid ning geenivaramu jõuab ajajärku, mida planeeriti juba aastal 2000. Aega läks küll kauem, kuid tulemus on Metspalu sõnul seda parem: „Meie praegused doonorid saavad geenikaardi, mida näiteks perearst saaks kasutada kui täiendavat instrumenti diagnoosimisel ning ravi määramisel. Just nagu magnetresonantstomograafia, ultraheli, röntgen või laboriuuringud, kus vastav spetsialist kirjutab, mida vastav uuring näitas. Geenikaardi põhjal saab arst anda personaalseid soovitusi või ravi määramisel geeniinfoga arvestada.“

Kui kõigil Eesti inimestel oleksid geenikaardid, oleks inimeste haigusriskid varem teada ning nendega saaks varem tegeleda. Paradoks on see, et selleks, et juurutada personaalne meditsiin, on vaja kõikidele inimestele teha geenikaart, lisada selle kokkuvõte nende terviseinfole ning kasutada analüüsiks uusi diagnostilisi otsusetugesid, mis arvutavad välja haigusriskid, ravimisobivuse ja mis annab ka arstile soovitusi tegutsemiseks. Metspalu sõnul on Eesti Geenivaramu üheks kohuseks valitsusele näidata, millised on kaasaja võimalused, et otsustamisel saaks kasutada kogu informatsiooni.